對(duì)人類來說，生物太重要了，人們的生活處處離不開生物。小編準(zhǔn)備了高一必修2生物第一章學(xué)習(xí)要點(diǎn)，希望你喜歡。
1.有關(guān)控制奶牛的產(chǎn)奶量和生長速率的基因
奶牛的產(chǎn)奶量和生長速率都屬于數(shù)量性狀，涉及許多基因，以下列舉的是影響奶牛主要經(jīng)濟(jì)性狀的基因。
(1)催乳素基因位于奶牛的23號(hào)染色體上。
(2)Weaver基因搖擺癥(weaver disease)是一種遺傳疾病，主要由位于4號(hào)染色體上的weaver基因控制。人們發(fā)現(xiàn)患有搖擺癥的奶�；驍y帶weaver基因的奶牛有較高的產(chǎn)奶量，這可能是由于weaver基因具有多效性，或weaver基因與影響產(chǎn)奶量的數(shù)量基因緊密連鎖。
(3)乳蛋白基因與牛乳中主要包含的6種蛋白質(zhì)有關(guān)。
(4)淀粉酶基因淀粉酶基因與乳脂率之間存在一定的相關(guān)性。
(5)生長激素和生長激素受體基因研究表明，生長激素和生長激素受體基因?qū)Ξa(chǎn)奶性狀有影響。
2.1900年重新發(fā)現(xiàn)孟德爾規(guī)律的三位科學(xué)家的有關(guān)工作
荷蘭阿姆斯特丹大學(xué)的著名教授德弗里斯(H.de Vires，18481935)研究了兩種月見草的雜交。發(fā)現(xiàn)從雜種種子長出的植株(F1)完全像一個(gè)親本的性狀，接著F1自花受粉得到的下一代(F2)中，又重新出現(xiàn)了具有另一個(gè)親本性狀的植株，分離比例為3∶1。他又進(jìn)一步做了詳細(xì)研究，認(rèn)為這是一個(gè)遺傳法則。為了弄清楚以前是否有人做過同樣的研究，他查閱了文獻(xiàn)。結(jié)果從拜萊的著作《植物育種》(1895年)中了解到孟德爾的工作。德弗里斯將自己的研究成果分別用法文和德文撰寫成論文。用德文寫的《雜種的分離法則》(1900年3月26日發(fā)稿)刊登在《德國植物學(xué)會(huì)雜志》第18卷第83～90頁。在這篇論文中德弗里斯寫道：這項(xiàng)重要的研究(孟德爾：《植物雜交實(shí)驗(yàn)》)竟極少被人引用，以致在我總結(jié)我的主要實(shí)驗(yàn)，并從實(shí)驗(yàn)中推導(dǎo)出孟德爾論文早已給出的原理之前，竟然不知道有這項(xiàng)研究。比德文論文晚12 d寫成的法文論文《關(guān)于雜種的分離定律》刊登在法國的《科學(xué)院記事錄》上。但在法文論文中，對(duì)孟德爾的工作只字未提。德弗里斯推測(cè)每一個(gè)遺傳性狀都由一個(gè)稱為泛子的特殊顆粒所支配，并指出物種的性狀可以分成一個(gè)個(gè)獨(dú)立的組成成分而用于雜交。他的學(xué)術(shù)觀點(diǎn)對(duì)遺傳的突變理論起了重大作用。
德國土賓根大學(xué)研究玉米的教授柯倫斯(C.Correns，18641933)在 1900年4月21日讀到了德弗里斯的法文論文，看到了與自己研究工作相同的結(jié)果。盡管他讀到的法文論文中未提到孟德爾，但他曾從老師耐格里處得知孟德爾的工作。于是他在自己的論文標(biāo)題中特別突出地強(qiáng)調(diào)了孟德爾。他的論文《雜種后代表現(xiàn)方式中的孟德爾定律》(1900年4月24日收稿)也發(fā)表在《德國植物學(xué)會(huì)雜志》第18卷第158～168頁�？聜愃沟恼撐膶�(duì)孟德爾遺傳規(guī)律的再發(fā)現(xiàn)也起了十分重要的作用。
與此同時(shí)，奧地利維也納農(nóng)業(yè)大學(xué)的一位年輕講師丘歇馬克(E.Tschermak，18711962)在研究豌豆雜種后代的性狀時(shí)，也觀察到分離現(xiàn)象。他認(rèn)為這是一個(gè)重大發(fā)現(xiàn)，著手撰寫講師就職論文《關(guān)于豌豆的人工雜交》�？墒牵�(dāng)論文校樣出來時(shí)，他讀到了德弗里斯的德文論文和柯倫斯的論文，于是，他趕忙把論文摘要投寄給《德國植物學(xué)會(huì)雜志》刊登在該雜志第18卷第232～239頁。
三位科學(xué)家的論文都刊登在1900年出版的《德國植物學(xué)會(huì)雜志》第18卷，都證實(shí)了孟德爾有關(guān)單個(gè)性狀遺傳的法則，從而引起學(xué)術(shù)界的重視。
3.性狀的多基因決定
多基因決定的性狀有質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀：表現(xiàn)不連續(xù)變異的性狀，稱為質(zhì)量性狀;表現(xiàn)連續(xù)變異的性狀，稱為數(shù)量性狀。質(zhì)量性狀在雜種后代的分離群體中，對(duì)于各個(gè)個(gè)體所具有的相對(duì)性狀的差異，可以明確地分組并求出不同組間的比例，來研究它們的遺傳動(dòng)態(tài)。但是在生物界更廣泛存在的是數(shù)量性狀。在一個(gè)自然群體或雜交后代群體內(nèi)，不同個(gè)體的性狀都表現(xiàn)為連續(xù)的變異，很難進(jìn)行明確地分組，更難求出不同組之間的比例，所以不能用分析質(zhì)量性狀的方法分析數(shù)量性狀，而要用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法對(duì)這些性狀進(jìn)行測(cè)量，才能研究它們的遺傳動(dòng)態(tài)。我們主要介紹質(zhì)量性狀的遺傳。
現(xiàn)以人的身高為例說明多基因遺傳的特點(diǎn)。人的身高是由許多數(shù)目不詳、作用微小的共顯性基因所決定的。假設(shè)有三對(duì)決定身材高矮的基因：AA、BB、CC，頻率都是0.5。這三對(duì)基因中A、B、C三個(gè)基因各使人的身高在平均身高的基礎(chǔ)上增加5 cm，A、B、C各使人的身高在平均身高的基礎(chǔ)上降低5 cm。假如身高極高的個(gè)體(AABBCC)和身高極矮的個(gè)體(AABBCC)婚配，子一代都將具有雜合基因型(AABBCC)，從理論上說都將具有中等身高。然而，由于環(huán)境因素的影響，子一代個(gè)體間在身高上仍會(huì)有一定差異。當(dāng)然，這種差異完全是環(huán)境因素影響的結(jié)果。子一代的不同個(gè)體間如果進(jìn)行婚配，子二代的大部分個(gè)體仍將具有中等身高，但是變異范圍廣泛，將會(huì)出現(xiàn)一些極高和極矮的個(gè)體。這種變異首先受這三對(duì)基因分離和自由組合的影響，子一代可產(chǎn)生8種精子或卵細(xì)胞，精卵隨機(jī)結(jié)合，子二代可有27種基因組合，然后再將各基因型按高矮不同基因數(shù)歸組，可以歸并成7組：6、0(無上標(biāo)的數(shù)字表示使身材增高基因的個(gè)數(shù)，有上標(biāo)的數(shù)字表示使身材變矮的等位基因的個(gè)數(shù))，5、1，4、2，3、3，2、4，1、5，0、6它們的頻數(shù)分布是1、6、15、20、15、6、1;其次環(huán)境因素對(duì)子二代的身高也有一定作用。
4.基因的多效性
基因的多效性是指一個(gè)基因可有多種生物學(xué)效應(yīng)。在人類中，很多單個(gè)基因可以使一個(gè)個(gè)體表現(xiàn)出多種性狀。其原理涉及基因的初級(jí)效應(yīng)和次級(jí)效應(yīng)。初級(jí)效應(yīng)是指基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程指導(dǎo)一條多肽鏈的合成，而次級(jí)效應(yīng)則是由多肽鏈所構(gòu)成的蛋白質(zhì)或酶所參與或控制的各種生理過程�；虻某跫�(jí)效應(yīng)是單一的，但次級(jí)效應(yīng)則可以是多方面的。一個(gè)基因異常所造成的基因產(chǎn)物的缺乏常常會(huì)在不同的組織內(nèi)及個(gè)體不同的發(fā)育階段引起一系列的生化代謝或組織結(jié)構(gòu)的異常，即使得個(gè)體表現(xiàn)出多種性狀。
基因的多效性表現(xiàn)為基因間的相互作用，機(jī)理是：生物的一切表現(xiàn)型都是蛋白質(zhì)活性的表現(xiàn)，具體地說，是酶的作用，而這些酶又是在基因控制下合成的。生物體多數(shù)性狀是許多酶共同作用的結(jié)果，也就是由多基因控制的，是這些基因相互作用的結(jié)果。例如，與玉米子粒糊粉層顏色這一性狀有關(guān)的基因有A、C、R和P，它們分別位于玉米第Ⅲ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅴ染色體上。實(shí)驗(yàn)證明，至少當(dāng)存在A和C基因(不論純合或雜合)的情況下，玉米子粒糊粉層才可能出現(xiàn)顏色，有A和C并補(bǔ)加R(也不論雜合或純合)，就能使糊粉層產(chǎn)生紅色素，如果有A、C、R再加上P，就能合成紫色素，否則糊粉層是無色的。
5.復(fù)等位基因
所謂復(fù)等位基因(multiple alleles)是指在種群中，同源染色體的相同位點(diǎn)上，可以存在兩個(gè)以上的等位基因，遺傳學(xué)上把這種等位基因稱為復(fù)等位基因。人類的ABO血型遺傳就是復(fù)等位基因遺傳現(xiàn)象的典型例子。
人類的ABO血型有A、B、AB、O四種類型，這四種表現(xiàn)型的基因型相應(yīng)為IAIA、IAi;IBIB、IBi;IAIB;ii。IA、IB對(duì)i為顯性，IA與IB為共顯性。很顯然，在上述基因型中涉及到三個(gè)基因IA、IB和i，這就是一組復(fù)等位基因。應(yīng)當(dāng)指出，在一個(gè)正常二倍體的細(xì)胞中，在同源染色體的相同位點(diǎn)上，只能存在一組復(fù)等位基因中的兩個(gè)成員，只有在群體中不同個(gè)體之間，才有可能在同源染色體的相同位點(diǎn)上出現(xiàn)三個(gè)或三個(gè)以上的成員，例如，在血型遺傳中甲個(gè)體為IAIB，乙個(gè)體可能為IAi或IBi等。上述ABO血型的一組復(fù)等位基因就是這樣，其四種血型是由這一組復(fù)等位基因，在不同個(gè)體間的不同組合所決定的，這些組合廣泛分布于人群中，而形成A、B、AB和O不同血型的差別。根據(jù)父母的血型及分離定律，可以推測(cè)出子女中可能出現(xiàn)的血型和不可能出現(xiàn)的血型。
親代的血型類型及其后代可能的血型
婚配
父母血型
在后代子女中可能出現(xiàn)的血型
表現(xiàn)型
可能基因型
基因型
表現(xiàn)型
1
OO
iiii
ii
O
2
OA
iiIAi
iiIAIA
IAi,ii
IAi
A,O
A
3
OB
iiIBi
iiIBIB
IBi,ii
IBi
B,O
B
4
AA
IAiIAi
IAIAIAi
IAIAIAIA
IAIA,IAi,ii
IAIA,IAi
IAIA
A,O
A
A
5
AB
IAiIBi
IAIAIBi
IAiIBIB
IAIAIBIB
IAIB,IAi,IBi,ii
IAIB,IAi
IAIB,IBi
IAIB
AB,A,B,O
AB,A
AB,B
AB
6
BB
IBiIBi
IBiIBIB
IBIBIBIB
IBIB,IBi,ii
IBIB,IBi
IBIB
B,O
B
B
7
OAB
iiIAIB
IAi,IBi
A,B
8
AAB
IAiIAIB
IAIAIAIB
IAIA,IAIB,IAi,IBi
IAIB,IAIA
AB,A,B
AB,A
9
BAB
IBiIAIB
IBIBIAIB
IBIB,IAIB,IAi,IBi
IAIB,IBIB
AB,A,B
AB,B
10
ABAB
IAIBIAIB
IAIA,IBIB,IAIB
A,B,AB
高等植物中，煙草是自交不育的，已知至少有15個(gè)自交不親和基因，它們是S1、S2、S15，構(gòu)成了一個(gè)復(fù)等位基因系列，相互間沒有顯隱性關(guān)系。6.人類性狀遺傳分析舉例
人類中隱性基因遺傳的典型例證要數(shù)味盲基因的遺傳。隱性等位基因t是一種控制不能品嘗出苯硫脲(簡稱PTC)或者有關(guān)化合物的基因。PTC是一種白色結(jié)晶物，由于含有硫酰胺基而具苦澀味。對(duì)于這種化合物，多數(shù)人是嘗味者(taster)，研究表明，在他們的舌根部滴入稀釋至3.310-7～110-5的PTC溶液時(shí)，他們就能夠品嘗出PTC的苦澀味道;少數(shù)人是不能品嘗者，把濃度很高的PTC溶液甚至結(jié)晶物放在這類人的舌根部，他們都不能品嘗出PTC的苦澀味來，通常稱這類人為對(duì)PTC味盲(nontaster)。味盲者同味盲者婚配，除極少數(shù)例外，只能生下味盲子女;嘗味者與嘗味者，或嘗味者與味盲者婚配，可能會(huì)生下兩種類型的子女。這說明味盲者是隱性純合子tt，嘗味者的基因型則無疑是TT或Tt。
再舉一些人類遺傳病的事例。先講單基因遺傳的例子�；蚪M中由基因突變產(chǎn)生的單個(gè)基因的異常，在遺傳給下一代時(shí)有時(shí)會(huì)產(chǎn)生明顯的病癥。這種由單個(gè)致病基因引起的疾病稱為單基因病。有許多人類的性狀或遺傳病可以用經(jīng)典遺傳學(xué)的基本理論來解釋和分析，例如，人類耳垂的有無，血型的遺傳，各種顯性的或隱性的遺傳病的遺傳等，這類遺傳都稱為孟德爾遺傳(Mendelian inheritance)。孟德爾遺傳存在影響性狀的主基因。主基因的異同可在人群中產(chǎn)生明顯的性狀差異，且這類基因的存在與否對(duì)性狀的出現(xiàn)具有決定性的影響。單基因病即是致病主基因引起的遺傳病。
傳統(tǒng)的孟德爾遺傳分析主要是通過統(tǒng)計(jì)不同親代雜交產(chǎn)生的不同性狀后代的數(shù)目來進(jìn)行分析。即使在我們不知道造成性狀的基因本身的性質(zhì)或定位的情況下，仍然可以判斷基因的顯隱性和該性狀的遺傳方式。對(duì)人類遺傳性狀的研究無法采用雜交實(shí)驗(yàn)的方法，只能對(duì)具有該性狀的家系成員的性狀分布進(jìn)行觀察分析，通過對(duì)性狀在家系后代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質(zhì)和該性狀向某些家系成員傳遞的概率，這種方法稱為系譜分析。判斷一種性狀的遺傳方式往往需要分析具有該性狀的許多家系并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)處理后才能得到明確而準(zhǔn)確的結(jié)論。較大的家系的遺傳分析，價(jià)值較高。
在進(jìn)行系譜分析時(shí)，首先從家系中前來就診或發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)患病(或具有所研究的性狀)個(gè)體開始，他也叫先證者;然后逐步追溯調(diào)查其他成員的發(fā)病(或有某性狀的)情況。通過對(duì)盡可能多的家系成員，包括不具這一性狀的個(gè)體的調(diào)查結(jié)果，根據(jù)人類系譜命名法繪制成系譜圖。通過系譜分析可以判斷某一性狀是否由遺傳決定，是否有主基因存在，傳遞方式的顯隱性等，從而為尋找有關(guān)的基因及其在染色體上的定位、基因所決定的性狀在家族中的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)提供依據(jù)。
(1)常染色體顯性遺傳病
致病基因位于常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時(shí)可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病，即致病基因決定的是顯性性狀，所引起的疾病稱為常染色體顯性遺傳(autosomal dominance inheritance，簡稱AD)病。
常染色體顯性遺傳病由于雜合子即可得病，我們可以通過個(gè)體是否發(fā)病而知道一個(gè)人是否帶有和傳遞致病基因。理論上講，病人的基因型可以是致病基因的純合子(一般寫為AA)，也可以是雜合子(一般寫作Aa)。但由于一般致病基因在人群中的頻率很低，絕大多數(shù)患者應(yīng)為雜合子，一般分析時(shí)，也假定患者為雜合子。純合子的兩個(gè)致病基因分別來自父母的遺傳，只有在婚姻的雙方都帶有致病基因時(shí)才可能出現(xiàn)，而這種婚姻顯然是很少見的。因此在一般情況下病人是雜合子患者，并且主要通過病人和正常人之間的婚姻向后代傳遞疾病。
A1型短指癥是第一例被證實(shí)是人類顯性遺傳的疾病，這是一種表現(xiàn)為骨骼異常的AD病。我國科學(xué)家賀林已將該病的致病基因克隆。
AR病系譜的特點(diǎn)：
a.由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。
b.系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)病例，有時(shí)系譜中只有先證者一個(gè)患者。
c.患者的雙親往往表現(xiàn)型正常，但他們都是致病基因攜帶者�；颊叩男值芙忝弥屑s有1/4的概率患病，3/4的概率為正常，在表現(xiàn)型正常的個(gè)體中有2/3的可能性是攜帶者。一般在小家系中有時(shí)看不到準(zhǔn)確的發(fā)病比例，如果將相同婚配類型的小家系合并起來分析，就會(huì)看到近似的發(fā)病比例。
d.近親婚配后代的發(fā)病率比非近親婚配發(fā)病率高。這是由于近親之間可能從共同的祖先傳來某一相同的基因，所以他們基因相同的可能性較一般人要高。
7.概率的基本知識(shí)
孟德爾在分析自己的雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果和作出合理的推理時(shí)，都用到了生物分析的方法和思想，實(shí)質(zhì)是數(shù)理統(tǒng)計(jì)的方法和思想，這里的核心就是概率論中的有關(guān)知識(shí)，我們現(xiàn)在進(jìn)行遺傳分析時(shí)也要用到這些概率知識(shí)。例如，一對(duì)等位基因的雜合子后代表現(xiàn)的3∶1性狀分離，實(shí)際包括：等位基因的正常分離，并分別進(jìn)入不同的配子，包含不同等位基因配子的受精能力相同，而且參與受精的配子是一個(gè)非常大的配子群體;含有不同等位基因配子的融合是一個(gè)隨機(jī)過程，結(jié)果合子的基因型頻率就等于配子類型的頻率乘積，因而雜種后代的基因型頻率可以直接由雜種產(chǎn)生的配子類型頻率相乘得到;不同基因型合子的生活力相同，合子基因型頻率就等于后代個(gè)體的基因型頻率;顯性完全的話，后代性狀比在理論上是3∶1。兩對(duì)等位基因的雜合子(位于非同源染色體上)，一對(duì)等位基因分離趨向細(xì)胞的一極是隨機(jī)的，另一對(duì)趨向一極也是隨機(jī)的，結(jié)果在非等位基因進(jìn)入配子時(shí)，進(jìn)行了自由組合。此外，雜種后代的基因型和表現(xiàn)型的各種比值的求解，推斷一個(gè)雜交組合后代的表現(xiàn)，在人類中某對(duì)夫婦生下患病后代的風(fēng)險(xiǎn)等。所有上述內(nèi)容都涉及概率論和統(tǒng)計(jì)學(xué)原理的應(yīng)用。
概率是指某一事件(A事件)發(fā)生的可能性的大小。一定要注意的是指事件還沒有發(fā)生，只是如果發(fā)生，其可能性用百分?jǐn)?shù)或分?jǐn)?shù)表示是多少，常用P(A)表示。在一定的條件下具有多種可能結(jié)果而究竟出現(xiàn)哪一種結(jié)果事先不可預(yù)言的現(xiàn)象叫做隨機(jī)現(xiàn)象。隨機(jī)現(xiàn)象的每一個(gè)結(jié)果叫做一個(gè)隨機(jī)事件，簡稱為事件。用大寫的字母A，B，C等表示。事件的關(guān)系有很多種，這里只講有關(guān)的幾種。我們所涉及的事件之間的關(guān)系，一般包括互不相容事件、對(duì)立事件、獨(dú)立事件等。
互不相容事件指事件A和事件B不能同時(shí)出現(xiàn)，就稱A與B互不相容。例如，一對(duì)等位基因雜合子(Dd)自交后代中DD∶Dd∶dd之比為1∶2∶1。對(duì)任何一個(gè)顯性個(gè)體，它不是DD，就是Dd，DD和Dd不能同為一個(gè)個(gè)體，它們就為互斥事件。
對(duì)立事件指所有不屬于A事件的事件，也稱為A的逆事件。例如，雜合子(Dd)自交后代中表現(xiàn)顯性的個(gè)體為A事件，隱性個(gè)體就為A的對(duì)立事件。對(duì)立事件是互不相容的特例，它只有A事件和A的逆事件這兩種事件。
獨(dú)立事件指A事件的出現(xiàn)，并不影響B(tài)事件的出現(xiàn)，則稱A事件與B事件為獨(dú)立事件。兩對(duì)等位基因雜合子(DdGg)在形成配子時(shí)，d趨向一極與G趨向同一極無關(guān)，所以d和G趨向同一極就是兩個(gè)獨(dú)立事件。
在討論事件之間的關(guān)系時(shí)，需計(jì)算它們發(fā)生的概率是多少。進(jìn)行概率計(jì)算要用到兩個(gè)基本定理，即乘法定理和加法定理。
乘法定理：P(AB)=P(A)P(B)
即兩個(gè)獨(dú)立事件共同出現(xiàn)的概率等于它們各自出現(xiàn)的概率之積。例如，兩對(duì)夫婦同時(shí)都生男孩的概率為1/21/2=1/4。又如在豌豆中，F(xiàn)1是黃子葉飽滿種子的雙雜合子(YyRr)，在F2中的一粒種子既是黃色又是飽滿的概率應(yīng)為3/43/4=9/16;求法如下：F2中黃色(只考慮一對(duì)性狀)的比例為3/4，飽滿(也只考慮一對(duì)性狀)的比例也為3/4，兩者相互獨(dú)立，同時(shí)出現(xiàn)的概率就為3/43/4=9/16;其他比例依此類推。
加法定理：它可計(jì)算互斥事件出現(xiàn)的概率。設(shè)有兩個(gè)事件(A和B)，若A和B事件為互斥事件，則出現(xiàn)事件A或事件B的概率等于它們各自概率之和。例如，在豌豆子葉的顏色遺傳中，F(xiàn)2應(yīng)是3/4黃色、1/4綠色，但對(duì)于任一粒種子而言，是黃粒就不能是綠粒，反之亦然，那么子葉的黃和綠則為互斥事件。因此一粒種子其顏色為黃或綠的概率為：P(黃或綠)=P(黃)+P(綠)=3/4+1/4=1。又如在云南麗江，藏族居民血型的分布是：50%的O型，14.5%的A型，31.2%的B型，4.3%的AB型。一般情況下一人僅有一種血型，那么該地區(qū)藏民任1人出現(xiàn)A型或B型的概率應(yīng)為：P(A或B)=P(A)+P(B)=14.5%+31.2%=45.7%。
8.概率在遺傳學(xué)上的應(yīng)用
根據(jù)概率理論和孟德爾定律，如果已知親代的表現(xiàn)型和基因型，就可迅速推算出子代的基因型和表現(xiàn)型的種類及比例，反之亦然。具體方法有兩種。
(1)一對(duì)基因雜種的遺傳分析
基因型為Aa的雜種，在形成配子時(shí)，等位基因分離，將形成A與a兩種類型的配子，而且它們的概率各為1/2。自交時(shí)，即AaAa，如果配子的生活力、受精能力相等，那么雌雄配子各作為獨(dú)立事件相遇的概率，按照乘法定理將是：
1/2Al/2A=1/4AA
l/2Al/2a=1/4Aa
1/2al/2A=1/4aA
l/2al/2a=1/4aa
這一結(jié)果也可用棋盤式表示法表示。
應(yīng)當(dāng)指出：在Aa的自交中，所形成的四種合子，概率都是1/4。然而，這些組合之間，卻都是互斥事件，即對(duì)一種特定的合子來說，只能具有上述四種中的一種(這里Aa與aA等效)，而不可能同時(shí)是Aa、AA或aa，所以雜合子(aA或Aa)出現(xiàn)的概率應(yīng)為1/4+1/4=1/2。AA、Aa和aA的概率是1/4+1/4+1/4=3/4;由于AA和Aa表現(xiàn)型是一致的，所以就出現(xiàn)了3∶1的表現(xiàn)型比率，如果AA和Aa的表現(xiàn)型不一致，就是1∶2∶1。
(2)兩對(duì)基因雜種的遺傳分析
以孟德爾兩對(duì)因子的雜種基因型RrYy為例，Rr為一對(duì)等位基因，Yy是另一對(duì)等位基因，在形成配子時(shí)，R與r，Y與y各自分離，獨(dú)立進(jìn)入一個(gè)配子，它們的概率各為1/2，而在形成配子時(shí)，R或r與Y或y的組合是隨機(jī)的，按照概率原理，R與Y，R與y，r與Y，r與y相遇的概率各為1/21/2=1/4，即F1(RrYy)產(chǎn)生四種類型的配子其概率各為1/4，雄配子是這樣，雌配子也是這樣。從而可推算出F2代出現(xiàn)的各種基因型的概率。其表現(xiàn)型由于RR和Rr表現(xiàn)型皆為圓形，YY和Yy表現(xiàn)型皆為黃色，如果要求得黃色圓形種子的表現(xiàn)型概率即：RRYY1/16+RRYy2/16+RrYY2/16+RrYy4/16=9/16。
為了簡便起見，對(duì)于兩對(duì)或兩對(duì)以上基因的雜種形成合子或后代的概率，也可以用分解法求得。具體是把兩對(duì)或多對(duì)基因拆開，以一對(duì)基因雜種合子的概率為基礎(chǔ)(單位)，然后把它們各自的概率分別相乘起來，就會(huì)出現(xiàn)和上面同樣的結(jié)果，仍以RrYy的基因型雜種為例。將其按一對(duì)等位基因分解：
基因型 RR Rr rr
概率 1/42/41/4
基因型YYYy yy
概率 1/42/4 1/4
然后，隨機(jī)相乘起來即得：
RRYY=1/41/4=1/16，
RRYy=1/42/4=2/16，
RrYY=2/41/4=2/16，
RrYy=2/42/4=4/16。
就其表現(xiàn)型而言，亦可按一對(duì)基因的表現(xiàn)型概率求得。已知R對(duì)r為顯性，Y對(duì)y為顯性，那么，種子的圓形黃色的概率為3/43/4=9/16，圓形綠色為3/41/4=3/16，皺形黃色為1/43/4=3/16，皺形綠色為1/41/4=1/16。
如果是兩對(duì)以上基因雜種的遺傳分析，除用上述方法外，還可用分枝法來推算其概率。
9.人類遺傳分析中的概率
我們?cè)?jīng)提到人類遺傳中的幾個(gè)問題：正常性狀的遺傳，系譜分析以及近親婚配的危害性等，也可以用概率來分析推算。
(1)正常性狀遺傳中的概率
一個(gè)基因型為BbRr(棕眼右癖)的男人與一個(gè)基因型為bbRr(藍(lán)眼右癖)的女人結(jié)婚，其后代各類型出現(xiàn)的概率可根據(jù)概率的原理來計(jì)算：基因型為BbRr的男人，在形成配子時(shí)，B與b分離，進(jìn)入特定配子的概率各為1/2;R與r分離，其概率也是1/2。在配子中，B或b與R或r隨機(jī)組合，產(chǎn)生四種類型的配子，BR、Br、bR、br，其概率各為1/21/2=1/4�；蛐蜑閎bRr的女人，在形成配子時(shí)，b與b分離，R與r分離，形成bR與br兩種類型的配子，其概率各為1/2，那么，其后代概率如下。
基因型概率為：BbRr為2/8，即BR1/4br1/2+Br1/4bR1/2=2/8，依此類推。就其表現(xiàn)型概率而言，已知B(棕眼)對(duì)b(藍(lán)眼)為顯性，R(右癖)對(duì)r(左癖)為顯性，因此，棕眼右癖出現(xiàn)的概率為棕眼1/2右癖3/4=3/8，即后代中棕眼出現(xiàn)的概率為1/2，出現(xiàn)右癖的概率為3/4，兩者相互獨(dú)立，同時(shí)出現(xiàn)的概率為兩者概率的乘積，其余類推。
(2)遺傳病分析中的概率
一個(gè)家系的情況是：父親并指不聾啞(SsDd)，母親正常(ssDd)，現(xiàn)計(jì)算其后代中可能出現(xiàn)各種表現(xiàn)型的概率。已知并指是一種顯性遺傳病，聾啞是一種隱性遺傳病，也就是說，在上述婚配方式(SsDdssDd)的情況下，并指出現(xiàn)的概率為1/2，正常也為1/2;而聾啞出現(xiàn)的概率為1/4，正常為3/4，在3/4的正常表現(xiàn)型中，有2/3為聾啞致病基因的攜帶者。為此，在子女中將出現(xiàn)的各種類型的概率為：
正常兒(既無并指也無聾啞)：1/23/4=3/8
只有并指(無聾啞)的患兒：1/23/4=3/8
只有聾啞(無并指)的患兒：1/21/4=1/8
既有并指又有聾啞的患兒：1/21/4=1/8
(3)系譜分析中的概率
a.隨機(jī)婚配情況下的發(fā)病率家族無患者時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)：設(shè)在群體中某種常染色體隱性遺傳病的患病率為1/10 000。根據(jù)Hardy-Weinberg定律(群體遺傳平衡定律)的公式：
p2+2pq+q2=1和p+q=1，
則患病率(aa)(即隱性純合體在群體中出現(xiàn)的頻率)=q2=1/10 000，那么隱性致病基因的頻率q=
=1/100，顯性基因的頻率p=1-q=1-0.01=0.99;群體中攜帶者的頻率P(Aa)=2pq=20.010.991/50。
在隨機(jī)婚配的情況下，夫婦雙方同為攜帶者的概率=P(Aa)P(Aa)=(2pq)2=(1/50)2;雙親同為攜帶者時(shí)，其子女發(fā)病的可能性為1/4;所以隨機(jī)婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(子女發(fā)病率)=(1/50)21/4=1/10 000，或=1/501/501/4=1/10 000。
b.家族中無患病個(gè)體時(shí)，近親婚配情況下的發(fā)病率已知：就一對(duì)等位基因來說，一級(jí)親屬(父母與子女;子女與子女，如兄妹等)之間基因相同的可能性為1/2，二級(jí)親屬(祖孫、外祖孫、叔侄、舅甥等)之間基因相同的可能性為1/4，而三級(jí)親屬(表兄妹、堂兄妹)之間基因相同的可能性為1/8。
如果表兄妹之間近親婚配，表兄妹同為攜帶者的可能性等于1/501/8，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)則為1/501/81/4=1/1 600，這樣表兄妹婚配其子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比隨機(jī)婚配提高了6.25倍。
c.家族中有患者時(shí)，近親婚配情況下發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)已知先天聾啞病是常染色體隱性遺傳病。
由于Ⅱ2為患者，故Ⅰ1和Ⅰ2必然都為攜帶者。根據(jù)分離定律，且Ⅱ3和Ⅱ5各有2/3的可能性為攜帶者，那么Ⅲ5和Ⅲ6為攜帶者的可能性各為2/31/2=1/3。另外，假設(shè)這種遺傳病在群體中的發(fā)病率也為1/10 000，根據(jù)遺傳平衡定律，可知群體中攜帶者的頻率1/50。
Ⅲ5與Ⅲ6婚配時(shí)，他們所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)=(1/3)21/4=1/36。而Ⅲ5和Ⅲ6分別與外人隨機(jī)婚配，他們各自子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)=1/31/501/4=1/600。兩者相比，前者比隨機(jī)婚配的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)提高了約17倍。
遺傳平衡定律指在一個(gè)不發(fā)生突變、遷移、選擇，并進(jìn)行隨機(jī)交配的大群體中，基因頻率和基因型頻率代代相傳，保持恒定。
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